2018
Alžbetka Bielichová
Alžbetka sa narodila v novembri 2016 ako naše prvé dieťa a dlhoočakávané bábätko. Celé tehotenstvo i pôrod prebehli bez akýchkoľvek problémov, bohužiaľ už veľmi skoro po narodení sa objavili epileptické záchvaty. Nasledovala hospitalizácia na Detskej neurologickej klinike, kde i napriek nasadenej liečbe a jej opakovaným zmenám záchvaty pretrvávali. S odstupom niekoľkých mesiacov výsledky genetického vyšetrenia potvrdili mutáciu génu CDKL5.
čítať ďalejAmélia Varhaníková
Naša Amélia sa narodila v termíne, bez komplikácii, ako zdravé dieťa. V jej 4 mesiaci sa objavili epileptické záchvaty, ktoré mala počas spánku. Do prvého roku sa vyvíjala a napredovala ako zdravé dieťa. Intenzita záchvatov po prvom roku života zosilnela a psychomotorický vývoj sa prudko spomalil. Doktori vyjadrili podozrenie na možné metabolické i genetické ochorenie. V máji 2017 jej v Prahe v nemocnici Motol určili diagnózu. Je to mutácia génu SCN8A.
čítať ďalejDominik Horník
Dominik sa narodil v 30. týždni gravidity. Predčasný pôrod spôsobil infekt, ktorý sa dostavil nečakane po bezproblémovom tehotenstve. Mesiac naberal silu na JISke v inkubátore, kde bojoval s nízkou hmotnosťou a stratou bikarbonátov. Sonografia mozgu – ŠOK, nik nepredpokladal čo ukáže, pri pôrode, ani po ňom neboli žiadne vážne komplikácie, nebola potreba ho oživovať - Apgar Skóre 9/10 a predsa. Značné poškodenie mozgu, diagnóza DMO – spastická kvadruparéza. Neskôr pribudli aj symptomatické epileptické záchvaty, ktoré má vďaka liekom zatiaľ ako-tak pod kontrolou.
čítať ďalejEliška Novotná
Eliška se narodila 28.12.2013, v prosinci jí budou čtyři roky. I když se narodila jako zdravé miminko, od dvou měsíců se u ní objevily epileptické záchvaty, časem psychomotorické potíže, stereotypní pohyby rukou. Lékaři Elišce diagnostikovali kryptogenní farmakorezistentní epilepsii, psychomotorickou retardaci, poruchu příjmu potravy, centrální poruchu zraku aj. obtíže. V 2,5 letech byl Elišce diagnostikován atypický Rettův syndrom, s mutací genu CDKL5, kterou mají v ČR pouze asi 4 děti. Onemocnění je to vzácné, velmi závažné a bohužel je zatím neléčitelné, ovlivňuje hybnost organizmu, komunikaci, zrak, motoriku, celkový vývoj.
čítať ďalejEmka Mikulec
Emka sa narodila v termíne bez komplikácii ako zdravé dieťa, v jej 2. týždni sme začali pozorovať trhanie nôžky a neskôr rúčky pri únave. Emkin psychomotorický vývoj sa začal prudko spomaľovať v 5. mesiaci života. Genetička vyslovila podozrenie na zriedkavé genetické ochorenie - atypická forma Rettovho syndrómu spôsobená mutáciou CDKL5 génu. Potvrdené však bolo až po 3 a 1/2 roku na základe 6. cieleného genetického vyšetrenia tohto génu. Emka bola na Slovensku s touto diagnózou prvá.
čítať ďalejJožko Razgyel
Náš syn Jožko sa narodil ako prvé dieťa v marci 2009. Pre nepokračujúci pôrod musel ísť na svet cisárskym rezom. Narodil sa ako krásny, zdravý chlapec. V 4. týždni sme začali pozorovať u neho zvláštne rozhadzovanie ručičkami, občas začervenanie do tváričky, neskôr popísané ako epileptické záchvaty. Jožkova diagnóza sa uzavrela až v novembri 2014, keď náš syn mal už 5 a ½ roka a potvrdilo sa zriedkavé genetické ochorenie - atypická forma Rettovho syndrómu spôsobená mutáciou v géne CDKL5.
čítať ďalejJulinka Szabóová
Julinka je moje vytúžene dievčatko. Po rokoch čakania sme si ju adoptovali ako zdravé novorodeniatko z utajeného pôrodu v Ružinove. Postupne som pozorovala rôzne odchylky od normálneho vývoja. Jej stav sa okolo dvoch rokov začal prudko zhoršovať, prestala používať rúčky, výrazne sa zhoršila hrubá motorika a chôdza. Bývala neutíšiteľne plačlivá a dni i noci boli príšerne náročné. Neznášala okolo seba ruch a nových ľudí. Nastúpili i epileptické záchvaty a stále pokračoval regres v motorike. Keď mala 4 roky, genetickým vyšetrením jej bol potvrdený Rettov syndróm.
čítať ďalejMartinko Pjecha
Martinko sa narodil v lete 2013 ako naše tretie dieťa. Má ešte dve staršie a jednu mladšiu sestričku. Po ukážkovom a bezproblémovom tehotenstve a nečakanom pôrode sekciou prišiel šok. Martinko mal určité črty, ktoré naznačovali, že niečo nemusí byť v poriadku. Výsledky krvných testov prišli o 8 týždňov. Diagnóza bola jednoznačná – Cri Du Chat Syndróm alebo Syndróm mačacieho plaču – delécia krátkeho ramena piateho chromozómu. Zriedkavé genetické ochorenie.
čítať ďalejMelisska Kosíková
Melisska je 4 a polročné krásne dievčatko. Presný názov ochorenia jej nebol doposiaľ určený, napriek všetkému úsiliu lekárov a rôznych vyšetrení, ktoré už absolvovala. Prejavom jej ochorenia sú výrazná mentálna a pohybová retardácia a farmakorezistentná epilepsia. Okrem toho trpí výraznou choreatetózu, čo znamená, že jej končatiny sú v neustálom kmitavom pohybe. Tieto neovládateľné pohyby ju veľmi obmedzujú, vyrušujú a bránia jej v cielenom pohybe, respektíve v akomkoľvek stabilnom pohybe. Nemá rovnováhu, je hypotonická a hypermobilná. Je veľmi senzitívna.
čítať ďalejPeťko Augustín
Peťko sa narodil 1.11.2014 ako naše prvé a jediné dieťatko. Trpí vzácnym ochorením spôsobeným mutáciou CDKL5 génu. Peťko má dennodenne viacero záchvatov. Mávajú rôznu intenzitu aj charakter. Po záchvate je veľmi nervózny, nespokojný a neutíšiteľne plače. Problémy so spánkom sú u neho extrémne.
čítať ďalej